| 日 時： | 2022年12月10日 午後3時30分～ |
| 会 場： | 大学１号館５階講堂 |
| 発表形式： | ハイブリッド形式 |
研究班発表
- MYCN遺伝子機能獲得型突然変異を持つ新しい疾患群の同定と解析
血液班（東京都立小児総合医療センター血液・腫瘍科）増田 早織 - 生体腎におけるネフロン数推算方法の確立
腎臓班（西埼玉中央病院小児科）坂口 晴英 - 血管輪における新たな手術適応患者の定量的指標の作成
循環器班（愛育病院小児科）中村 祐輔
中間発表
- 造血幹細胞を標的としたレンチウイルスベクターを用いたGM1ガングリオシドーシスの遺伝子治療法の開発
大学院４年生（遺伝子治療研究部）角皆 季樹 - Scn1a遺伝子ヘテロ欠損ラットの表現型と乳児期の熱誘発性発作が重症度に与える影響
大学院４年生（再生医学研究部）伊藤 研 - 好酸球性消化管疾患の病態解明への基盤確立：新規自然免疫依存性病態モデルの解析
大学院４年生（国立成育医療研究センター研究所免疫アレルギー・感染研究部）松岡 諒
共同研究周知・協力研究員募集
- PFAPA症候群の適切な診断法の確立を目指した新規臨床マーカーの探索
国立成育医療研究センター免疫科 石川 尊士 - 小児希少疾患ゲノム解析プロジェクトの成果報告
代謝消化器遺伝班 角皆 季樹
受賞講演
坪田賞：伊藤 怜司
SM22α cell specific HIF stabilization mitigates hyperoxia-induced neonatal lung injury.
American Journal of Physiology Lung Cellular and Molecular Physiology; 323(2): L129-L141, 2022.
岡副・吉岡賞：角皆 季樹
Hematopoietic stem cell gene therapy ameliorates CNS involvement in murine model of GM1-gangliosidosis.
Molecular Therapy Methods and Clinical Development; 25: 448-460, 2022.
特別講演
希少疾患患者さんに学ぶ小児科学
防衛医科大学校小児科学 教授 今井 耕輔 先生